تشخيص حالة نادرة تُعرف بـ "التحثل الشحمي الأولي العام"

مستشفى الملك فهد بالباحة

تمكّن فريق طبي متخصص من مركز السكري والغدد الصماء والقدم السكري بمستشفى الملك فهد بالباحة من تشخيص حالة نادرة تُعرف علميًا بـ 'التحثل الشحمي الأولي العام' (CGL)، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب واحدًا من كل 10 ملايين شخص على مستوى العالم. تم توثيق أقل من 500 حالة فقط من هذا المرض عالميًا.

"التحثل الشحمي الأولي العام" يؤدي إلى فقدان شبه كامل للدهون تحت الجلد مع مضاعفات صحية خطيرة

يُعد هذا المرض من الحالات النادرة التي تؤدي إلى فقدان شبه كامل للدهون تحت الجلد منذ الولادة أو الطفولة المبكرة. كما يسبب مجموعة من المضاعفات الصحية الشديدة مثل مقاومة الأنسولين، وارتفاع الدهون الثلاثية، وتضخم الكبد، والظهور المبكر لمرض السكري.

المريضة كانت تتناول سبعة أنواع من أدوية السكري دون جدوى قبل تشخيص الحالة بدقة

حضرت المريضة إلى مركز السكري والغدد الصماء بعد استخدامها لسبعة أنواع من أدوية السكري دون تحقيق أي تحسن ملحوظ. وبعد تشخيص الحالة بدقة، تم اتباع علاج واحد فقط، والذي أسفر عن تحسن كبير في حالتها الصحية.

تحسن ملحوظ في مستويات السكر والدهون الثلاثية وإنزيمات الكبد بعد العلاج

أدى العلاج الجديد إلى تحسن ملحوظ في المريضة، حيث انخفض مستوى السكر التراكمي من 11% إلى 4%، وتحسنت مستويات الدهون الثلاثية من 8 إلى 2 مليمول/لتر، بالإضافة إلى عودة إنزيمات الكبد إلى مستوياتها الطبيعية، مما يعكس فاعلية العلاج في استعادة التوازن الصحي.

تقصٍ وراثي يجري حاليًا في العائلة لتقديم الرعاية الوقائية المبكرة

في إطار الرعاية الشاملة، يجري حاليًا تقصٍ وراثي للعائلة بهدف تقديم الرعاية الوقائية المبكرة لأفراد العائلة، وذلك ضمن إستراتيجية المركز للاستفادة من إمكانيات الرعاية الصحية المتقدمة في المملكة.

نجاح العلاج يبرز دعم القيادة الرشيدة للقطاع الصحي في المملكة

يأتي هذا النجاح ثمرةً للدعم السخي والاهتمام الكبير الذي توليه القيادة الرشيدة - أيدها الله - للقطاع الصحي في المملكة، وحرصها على توفير أعلى معايير الرعاية الصحية لجميع المواطنين والمقيمين.